ความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อสมองพิการ

BMJ 2014;349:g4294.

บทความเรื่อง Familial Risk of Cerebral Palsy: Population Based Cohort Study รายงานข้อมูลจากการศึกษาแบบ population based cohort study ซึ่งมีวัตถุประสงค์ในการประเมินความเสี่ยงการเป็นซ้ำของโรคสมองพิการในสมาชิกครอบครัวที่มีความสัมพันธ์หลายระดับเพื่อที่จะระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การศึกษาใช้ข้อมูลจากทะเบียน Medical Birth Registry ของนอร์เวย์ซึ่งเชื่อมโยงกับแผนประกันสังคมเพื่อระบุผู้ป่วยโรคสมองพิการและฐานข้อมูล Statistics Norway เพื่อระบุญาติ กลุ่มประชากรในการศึกษาเป็นชาวนอร์เวย์ 2,036,741 คน ซึ่งเกิดระหว่างปี ค.ศ. 1967-2002 ในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยสมองพิการ 3,649 คน เป็นฝาแฝด 22,558 คู่ เป็นญาติลำดับที่หนึ่ง 1,851,144 คู่ เป็นญาติลำดับที่สอง 1,699,856 คู่ และเป็นญาติลำดับที่สาม 5,165,968 คู่ และมาตรวัดผลลัพธ์หลัก ได้แก่ โรคสมองพิการ

จากการศึกษาพบว่า หากฝาแฝดคนหนึ่งเป็นโรคสมองพิการจะเป็นผลให้มี relative risk ต่อการเป็นซ้ำของโรคสมองพิการเท่ากับ 15.6 (95% confidence interval 9.8-25) ในแฝดอีกคนหนึ่ง ในครอบครัวที่มีลูกเป็นสมองพิการพบว่า ความเสี่ยงสูงขึ้น 9.2 เท่า (6.4-13) ในน้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน และ 3.0 เท่า (1.1-8.6) ในน้องต่างพ่อหรือแม่ เช่นเดียวกับพ่อแม่ที่เป็นสมองพิการซึ่งจะมีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อการมีลูกที่มีภาวะเดียวกัน (6.5 เท่า [1.6-26]) แต่ไม่พบหลักฐานความแตกต่างด้านการถ่ายทอดจากแม่หรือพ่อ สำหรับผู้ที่มีลูกพี่ลูกน้องเป็นสมองพิการมีข้อมูลว่าอาจมีความเสี่ยงสูงขึ้น (1.5 เท่า [0.9-2.7]) ความเสี่ยงในพี่น้องหรือลูกพี่ลูกน้องไม่เป็นผลจากปัจจัยด้านเพศ และภายหลังจากตัดการคลอดก่อนกำหนด (ปัจจัยเสี่ยงสำคัญต่อโรคสมองพิการ) ก็พบว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมยังคงมีอยู่และเห็นชัดขึ้น

ผู้ที่เกิดในครอบครัวซึ่งมีสมาชิกเป็นโรคสมองพิการจะมีความเสี่ยงสูงขึ้นตามระดับความสัมพันธ์ และความเสี่ยงที่สูงขึ้นดังกล่าวอาจมีผลไปถึงญาติลำดับที่สาม (ลูกพี่ลูกน้อง) รูปแบบของความเสี่ยงชี้ว่ามีการถ่ายทอดจากหลายปัจจัย รวมถึงปัจจัยด้านพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม และข้อมูลนี้เป็นหลักฐานสนับสนุนว่าสาเหตุของโรคสมองพิการนั้นอยู่นอกเหนือจากการดูแลการคลอด