ดร.นพ.ฐสิณัส ดิษยบุตร นักวิจัย สกว. เจ้าของผลงานวิจัย “นิ่วทางเดินปัสสาวะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้”

แม้ว่าในปัจจุบันนวัตกรรมเทคโนโลยีทางด้านการแพทย์มีความก้าวหน้าเป็นอย่างมาก ดังจะเห็นได้จากมีการค้นพบยารักษาหรือวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่ทำให้หลาย ๆ โรคจากแต่เดิมที่เคยรักษาไม่ได้ หรือเป็นโรคที่หมดหวังมีโอกาสรักษาหาย หรือยื้อชีวิตของผู้ป่วยให้กลับมามีคุณภาพชีวิตได้เหมือนเดิมหรือใกล้เคียงปกติเพื่อรอความก้าวหน้าใหม่ ๆ ที่อาจจะเกิดขึ้น แต่ไม่ว่าโลกจะก้าวหน้าไปอย่างไร “โรคภัยและความเจ็บป่วย” ก็ยังถือเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของประเทศไทย เนื่องจากลำพังแค่การรักษาแต่เพียงอย่างเดียวคงจะไม่เพียงพอในการดูแลรักษาหรือการเข้าถึงบริการ อีกทั้งยังเป็นการแก้ที่ปลายเหตุ ทางออกของการแก้ปัญหาที่ดีที่สุดคือ การคิดหาวิธีป้องกันเพื่อไม่ให้ปัญหานี้เกิดขึ้น โดยแนวทางที่จะนำไปสู่การป้องกันที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งคือ การสร้างองค์ความรู้ รวมถึงการรู้ถึงสาเหตุหรือกลไกของการเกิดโรค โดยเฉพาะโรคที่เป็นปัญหาสาธารณสุขของคนไทยที่มีวิถีชีวิต ปัจจัยสภาพแวดล้อมความเป็นอยู่ที่อาจจะเหมือนหรือแตกต่างจากประเทศอื่น ๆ ที่เป็นความเสี่ยงที่ก่อให้เกิดโรค ซึ่งงานวิจัยในต่างประเทศอาจจะยังไม่มี หรืออาจจะยังไม่ครอบคลุมถึง หรืออาจจะมีแต่เป็นจำนวนน้อย จึงมีความจำเป็นที่จะต้องสร้างฐานความรู้ของเราเองเพื่อพัฒนาไปสู่สังคมที่ใช้ความรู้ในการแก้ไขปัญหาของตนเอง ชุมชน สังคม และประเทศชาติต่อไป

การวิจัยจึงเป็นสิ่งจำเป็นและมีประโยชน์อย่างยิ่งต่อการพัฒนาสังคมและประเทศชาติ ซึ่งนอกจากงานวิจัยที่ดีแล้ว “หัวใจของการพัฒนางานวิจัยของประเทศคือ ต้องมีนักวิจัยที่มีคุณภาพในจำนวนที่เพียงพอ” เพื่อที่จะได้สร้างสรรค์งานวิจัยที่ดีมีคุณภาพสามารถนำไปใช้หรือนำไปประยุกต์ใช้ให้เป็นประโยชน์ได้จริง จากความตระหนักและเห็นถึงความสำคัญดังกล่าว ด้วยเหตุนี้ฝ่ายวิชาการ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) หน่วยงานผู้ทำหน้าที่ให้การสนับสนุนทุนวิจัย นักวิจัย และพัฒนาระบบวิจัยของประเทศ ได้เล็งเห็นถึงความสำคัญของโรคที่จะเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญยิ่งในอนาคต จึงให้ทุนสนับสนุนแก่ ดร.นพ.ฐสิณัส ดิษยบุตร ภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เพื่อศึกษาหาความผิดปกติทางเมตาบอลิกในปัสสาวะซึ่งเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนิ่วของผู้ป่วยโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะและทายาทเปรียบเทียบกับประชากรปกติ และเปรียบเทียบปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดนิ่วในช่วงอายุต่าง ๆ ของกลุ่มตัวอย่างทั้งสองกลุ่ม อันจะเป็นช่องทางในการค้นหาประชากรไทยที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะเพื่อให้สามารถป้องกัน รักษา และรับมือกับโรคดังกล่าวได้ เนื่องจากโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะเป็นปัญหาทางสาธารณสุขที่สำคัญของคนไทย โดยเฉพาะโรคนิ่วในไตซึ่งพบบ่อยมากในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และมีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำได้มาก โดยครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาแล้วแต่ไม่เปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเสี่ยงพบว่าจะกลับมาเป็นซ้ำภายในระยะเวลา 3 ปี ขณะที่นิ่วในไตเป็นสาเหตุสำคัญที่สุดของการผ่าตัดเอาไตออก ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียไตและต้องเข้ารับการฟอกเลือดหรือล้างไตไปตลอดชีวิต

สำหรับอุบัติการณ์ของโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นทั่วโลก โดยเป็นผลมาจากภาวะโลกร้อน การเพิ่มขึ้นของผู้ป่วยโรคอ้วนและความดันโลหิตสูง ซึ่งผู้ป่วยมักจะมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ การทำงานของไตเสื่อมลง และอาจร้ายแรงถึงขั้นทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรังและโรคไตวายระยะสุดท้ายได้ ซึ่งปัจจุบันยาที่ใช้ป้องกันการกลับมาเป็นนิ่วซ้ำมีราคาแพง ผลข้างเคียงมาก และไม่สามารถรับประทานต่อเนื่องเป็นเวลานานได้

จากปัญหาดังกล่าว ดร.นพ.ฐสิณัส และคณะผู้วิจัยได้ศึกษาพบว่าโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะเกิดได้จากหลากหลายเหตุปัจจัย โดยปัจจัยภายนอก ได้แก่ ถิ่นที่อยู่อาศัย อาหาร และสุขนิสัยในการบริโภค ซึ่งจากการศึกษาสภาพทั่วไปพบว่าประชากรภาคตะวันออกเฉียงเหนืออาศัยอยู่ภายใต้บรรยากาศที่ร้อน และดื่มน้ำน้อยทำให้น้ำในเส้นเลือดลดลง จึงมีปัสสาวะน้อยและมีความเข้มข้นของสารต่าง ๆ เพิ่มขึ้น ส่งผลต่อภาวะความอิ่มตัวเกินของสารก่อนิ่วในปัสสาวะที่ร่วมกับการมีซิเตรทซึ่งเป็นสารยับยั้งนิ่วที่สำคัญต่ำ ส่งผลให้เกิดการตกตะกอนเป็นผลึกนิ่วและก้อนนิ่วได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้รูปแบบสำรับอาหารของคนภาคตะวันออกเฉียงเหนือพบว่ามีการบริโภคอาหารกลุ่มคาร์โบไฮเดรตเป็นสัดส่วนที่สูงเกินไป มีผลให้ร่างกายเสี่ยงต่อการเกิดนิ่วเพิ่มขึ้น ผู้ที่มีความเสี่ยงจึงควรเพิ่มการรับประทานผลไม้ที่มีรสเปรี้ยว อาทิ มะนาว ส้ม ส้มโอ เป็นต้น โดยพบว่าหากรับประทานมะนาวอย่างน้อยวันละ 5 ผล จะสามารถเพิ่มระดับซิเตรทในปัสสาวะได้สูงเพียงพอที่จะยับยั้งการเกิดโรคนิ่ว นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานเนื้อสัตว์จำนวนมากในมื้อเดียว รวมทั้งชา กาแฟ น้ำอัดลม อาหารที่มีรสเค็ม อาหารจำพวกยอดและเมล็ด เช่น ผักติ้ว ผักหนาม ใบชะพลู ผักโขม เป็นต้น หากจะรับประทานควรนำไปแช่น้ำอย่างน้อย 1 ชั่วโมงเพื่อกำจัดสารก่อนิ่ว รวมถึงการเสริมแคลเซียมในรูปของนม ปลากระดูกอ่อนหรือปลาแห้ง ถั่ว ร่วมกับการออกกำลังกายกลางแจ้ง เพื่อกระตุ้นให้ร่างกายสร้างวิตามินดี

ส่วนปัจจัยภายใน ได้แก่ ความเสี่ยงทางพันธุกรรม มีการศึกษาในครอบครัวผู้ป่วยโรคนิ่วทางเดินปัสสาวะพบว่า ญาติสนิทของผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเกิดนิ่วสูงกว่าประชากรปกติถึง 3.18 เท่า ผู้ชายมีความเสี่ยงมากกว่าผู้หญิง และพบมากในช่วงอายุระหว่าง 40-60 ปี โดยความผิดปกติจะรุนแรงเพิ่มขึ้นตามอายุที่มากขึ้น จึงเป็นเครื่องบ่งชี้ให้เห็นว่าบุตรของผู้ป่วยโรคนิ่วมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคนิ่วเมื่อมีอายุมากขึ้น อีกทั้งความเสี่ยงเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ดังนั้น การดูแลและป้องกันการเกิดนิ่วในกลุ่มเสี่ยงเหล่านี้จึงมีบทบาทสำคัญเพื่อช่วยลดอัตราการเกิดโรคและภาวะแทรกซ้อนที่จะตามมา

“ข้อน่าสังเกตเพิ่มเติมคือ ญาติร่วมสายเลือดโดยเฉพาะบุตรของผู้ป่วยแม้จะยังไม่มีการดำเนินของโรคหรือการเกิดก้อนนิ่ว แต่กลับมีความผิดปกติในปัสสาวะคล้ายคลึงกับบิดา-มารดาที่ป่วยเป็นนิ่ว และร้อยละ 24 ของบุตรของผู้ป่วยมีระดับสารก่อนิ่วในปัสสาวะสูงมากพอที่จะตกตะกอนเป็นนิ่วได้ทันที ในขณะที่คนปกติไม่พบความผิดปกตินี้ ซึ่งอาจจะเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมกับสิ่งแวดล้อมและรูปแบบการดำเนินชีวิต ดังนั้น การศึกษานี้ถือเป็นหลักฐานที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อการเกิดโรคของสมาชิกในครอบครัวผู้ป่วยโรคนิ่ว และทำให้เข้าใจถึงพยาธิกำเนิดของโรค รวมถึงให้การป้องกันการเกิดโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ”

ดร.นพ.ฐสิณัส กล่าวทิ้งท้ายว่า แพทย์ควรให้ความสำคัญ เฝ้าสังเกตอาการ ให้ความรู้เกี่ยวกับการดูแลตนเอง การปรับเปลี่ยนรูปแบบการดำรงชีวิตและอาหาร โดยต้องชี้ให้เห็นถึงความสำคัญในการให้การป้องกันการเกิดโรค รวมถึงติดตามบุตรของผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด เพื่อให้การวินิจฉัยโรคและให้การรักษาได้อย่างทันท่วงที รวมถึงช่วยลดอุบัติการณ์การเกิดโรคนิ่วในไตและโรคไตวายเรื้อรังในอนาคต ทั้งนี้คณะผู้วิจัยอยู่ระหว่างการศึกษาเพื่อหาสาเหตุ และประโยชน์ของการบริโภคอาหารที่ได้จากกระดูกอ่อนและเอ็นของสัตว์ ซึ่งมีสารยับยั้งการเกิดนิ่วที่เรียกว่า Glycosaminoglycan สูงต่อการป้องกันการเกิดนิ่วต่อไป