ศิริราช โรงเรียนแพทย์แห่งเดียวในไทย ตรวจกรองทารกแรกเกิดป้องกันภาวะปัญญาอ่อนและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 40 โรค

" ...ภายหลังเกิดวิบัติเคราะห์ร้าย ลูกซึ่งเป็นที่รักตายเป็นที่สลดใจด้วยการที่รักษาเจ็บไข้ เห็นแต่ว่าลูกเราพิทักษ์รักษาเพียงนี้ ยังได้ความทุกขเวทนาแสนสาหัส ลูกราษฎรที่อนาถาทั้งปวงจะได้ความลำบากทุกขเวทนายิ่งกว่านี้ประการใด ยิ่งทำให้มีความปรารถนาที่จะให้มีโรงพยาบาลมากยิ่งขึ้น ภายหลังกรมหมื่นดำรงราชานุภาพคิดการที่จะตั้งโรงพยาบาล ทำความเห็นมายื่น เห็นว่าเป็นทางที่จะจัดการตลอดได้ จึงได้ตั้งท่านทั้งหลายเป็นคอมมิตตีจัดการ และได้ปรึกษากับแม่เล็กเสาวภาผ่องศรี มีความชื่นชมในการที่จะสงเคราะห์แก่คนที่ได้ความลำบากด้วยป่วยไข้นี้ด้วย ยอมยกทรัพย์สมบัติของลูกที่ตายให้เป็นส่วนในการทำโรงพยาบาลนี้ เป็นต้นทุน... "

            จากความโศกเศร้าพระราชหฤทัยที่พระบาทสมเด็จพระจุลจอมเกล้าเจ้าอยู่หัว และสมเด็จพระนางเจ้าเสาวภาผ่องศรี พระวรราชเทวีที่ต้องสูญเสียสมเด็จพระเจ้าลูกยาเธอ เจ้าฟ้าศิริราชกกุธภัณฑ์ ประชวรและสิ้นพระชนม์ด้วยโรคบิด จึงมีพระราชประสงค์พระราชทานโรงพยาบาลเพื่อเป็นพระราชกุศล เมื่อเสร็จสิ้นงานพระเมรุพระราชทานเพลิงพระศพแล้ว ได้พระราชทานไม้ที่ใช้สร้างพระเมรุมาศจำนวน 15 หลังมาเป็นวัสดุสำหรับก่อสร้างโรงพยาบาลวังหลัง ทั้งยังได้พระราชทานพระราชทรัพย์ในส่วนของเจ้าฟ้าศิริราชฯ จำนวน 700 ชั่ง (56,000 บาท) เป็นค่าก่อสร้างอีกด้วย ตามพระราชปรารภของพระองค์ในพระราชหัตถเลขาถึงคณะกรรมการสร้างโรงพยาบาล ณ พระที่นั่งจักรีมหาปราสาท ลงวันอังคาร เดือนอ้าย แรม 7 ค่ำ ปีชวดสัมฤทธิ์ศก จุลศักราช 1250 ก่อกำเนิดเป็นคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล โรงเรียนแพทย์ที่มีอายุเก่าแก่ที่สุดของประเทศไทย โดยมีต้นกำเนิดมาจากโรงเรียนแพทยากร และพัฒนามาจนกระทั่งเป็น คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล

ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เป็นประธานแถลงข่าว “ศิริราชตรวจกรองทารกแรกเกิดป้องกันปัญญาอ่อน โรงเรียนแพทย์แห่งเดียวในไทย” ร่วมกับ ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และ ผศ.นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ พร้อมทีมแพทย์และบุคลากรสหสาขาวิชา ณ ห้องประชุมคณะฯ ตึกอำนวยการ ชั้น 2 โรงพยาบาลศิริราช

         ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า โรงพยาบาลศิริราชได้ทำการรักษาผู้ป่วยอย่างมีประสิทธิภาพ มีการนำนวัตกรรมและเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ล้ำหน้าทันสมัยมาใช้ควบคู่ไปกับการพัฒนาบุคลากรทางการแพทย์ให้มีความเชี่ยวชาญในการรักษา ไม่เพียงแต่การให้บริการทางการแพทย์ที่ครบวงจร ยังส่งเสริมสุขภาพแก่ประชาชนทุกเพศทุกวัย โดยเริ่มตั้งแต่ให้คำแนะนำแนวทางป้องกันและแก้ปัญหาด้านพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดในเด็ก โดยเฉพาะปัญหาที่สำคัญของประเทศไทย มีบทบาทในการชี้นำสังคม โดยการสร้างองค์ความรู้ทางพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดในเด็กไทย ตลอดจนร่วมมือกับหน่วยงานอื่น ๆ เพื่อให้เกิดประโยชน์แก่ประเทศชาติและประชาชนคนไทย

            สำหรับโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน ต่อมไทรอยด์บกพร่องและ พีเคยู (เฟ็นนิลคีโตนยูเรีย) นั้น คณะฯ ดำเนินการมาตั้งแต่เดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2548 และได้บรรจุให้เป็นภาระงานประจำเมื่อวันที่ 21 ตุลาคม พ.ศ. 2548 (ซึ่งเป็นวันพระราชสมภพของสมเด็จพระศรีนครินทราบรมราชชนนี หรือสมเด็จย่า) เพื่อเฉลิมพระเกียรติพระองค์ที่ทรงห่วงใยในสุขภาพอนามัยของประชาชนทุกหมู่เหล่าเสมอมา โดยเป็นการดำเนินงานร่วมกันของสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ สาขาวิชาต่อมไร้ท่อ สาขาวิชาทารกแรกเกิด ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา ตลอดจนการพยาบาลสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา และการพยาบาลกุมารเวชศาสตร์ นอกจากนี้ยังขยายการตรวจกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกอีก 40 โรค นับเป็นมาตรฐานสากลและเป็นการพัฒนางานการตรวจกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทยให้ทัดเทียมนานาอารยประเทศเป็นผลสำเร็จที่น่าภาคภูมิใจเป็นอย่างยิ่ง

            ด้านผู้ริเริ่มโครงการ ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้กล่าวถึงความสำคัญของการตรวจกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนนี้ว่า โรงพยาบาลศิริราชได้ดำเนินการตรวจกรองมาแล้วกว่า 10 ปี เป็นการดำเนินงานร่วมกันของทีมสหสาขาวิชา ได้ร่วมกันตรวจกรองทารกแรกเกิดของโรงพยาบาลศิริราชไปแล้วจำนวนประมาณ 300,000 ราย โดยพบต่อมไทรอยด์บกพร่อง 80 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์ 1 ต่อ 3,000 และพีเคยู 6 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์ 1 ต่อ 40,000 ซึ่งทารกเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 14 วัน สามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้ นับว่าประสบความสำเร็จเป็นอย่างดี

            ต่อมาสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จึงได้ขอให้โรงพยาบาลศิริราชตรวจกรองทารกแรกเกิดใน 9 โรงพยาบาลสังกัดกรุงเทพมหานคร และอีก 4 โรงพยาบาลของรัฐ ตั้งแต่เดือนเมษายน พ.ศ. 2552 เป็นต้นมา ซึ่งได้ตรวจทารกแรกเกิดของกรุงเทพมหานครไปแล้วทั้งสิ้นประมาณ 200,000 ราย โดยได้รับการสนับสนุนจาก สปสช.อย่างต่อเนื่องเป็นปีที่ 6 นับเป็นความสำเร็จน่าภาคภูมิใจเป็นอย่างยิ่ง นอกจากนั้นตั้งแต่เดือนสิงหาคม พ.ศ. 2557 เป็นต้นมา ได้รับการสนับสนุนจาก สปสช.กทม.ในการตรวจกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค ซึ่งสามารถตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้ถึง 40 โรค นับเป็นมาตรฐานสากลและเป็นการพัฒนางานการตรวจกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทยให้ทัดเทียมนานาอารยประเทศ

            สำหรับ ผศ.นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ได้กล่าวเพิ่มเติมถึงขั้นตอนการตรวจกรองทารกแรกเกิดนั้น เริ่มตั้งแต่การให้ความรู้สตรีที่มาฝากครรภ์และก่อนคลอด เพื่อให้เข้าใจและเห็นความสำคัญว่ามีประโยชน์ต่อทารกซึ่งเป็นลูกเขาอย่างไร หลังจากนั้นเมื่อทารกเกิดมาได้อายุ 48-72 ชั่วโมง พยาบาลก็จะเจาะเลือดจากส้นเท้าเด็กลงในกระดาษซับเลือด เพื่อนำส่งห้องปฏิบัติการสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ เพื่อวิเคราะห์สารในเลือด เช่น ฮอร์โมนหรือกรดอะมิโนที่อยู่ในเลือด หากทารกรายใดมีผลผิดปกติก็จะรีบติดต่อมารดาของทารก หรือโรงพยาบาลที่ทารกรายนั้นเกิด เพื่อติดตามมาตรวจวินิจฉัยและรักษาก่อนอายุ 14 วันต่อไป ทารกที่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 14 วัน ก็จะพ้นความเสี่ยงจากความพิการและภาวะปัญญาอ่อนได้       

ส่วนการตรวจกรองทารกแรกเกิดแบบขยายเพิ่มจำนวนโรคเป็น 40 โรคนั้น โรคที่ตรวจกรองเพิ่มเติมเป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมที่ส่วนใหญ่เป็นยีนแฝง ดังนั้น อาจไม่เคยมีใครในครอบครัวมีอาการของโรคนี้มาก่อน แต่พ่อแม่อาจมีประวัติเป็นญาติกัน หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน ทารกที่เป็นโรคนี้ตอนแรกเกิดจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการทางสมอง เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน เลือดเป็นกรด ชัก โคม่า และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด อาการผิดปกติทางสมองเกิดจากเซลล์ขาดเอนไซม์ที่จะไปย่อยสลายสารที่เป็นพิษ เช่น สารประเภทกรดซึ่งจะไปทำลายสมอง หรือเซลล์นั้นไม่สามารถสร้างพลังงานได้ก็ทำให้สมองหรืออวัยวะไม่สามารถทำงานได้เช่นกัน อาการของโรคในกลุ่มนี้ไม่จำเพาะและแยกได้ยากจากโรคอื่น เช่น การติดเชื้อ ดังนั้น ทารกที่เป็นโรคนี้อาจเสียชีวิตหรือพิการโดยไม่ได้รับการวินิจฉัย ฉะนั้น การตรวจกรองโรคในกลุ่มนี้จึงทำให้สามารถตรวจพบทารกที่ยังไม่มีอาการหรืออาการน้อยได้รวดเร็วและรับการรักษาที่ถูกต้องเหมาะสม เพื่อป้องกันการเสียชีวิตและพิการในที่สุด ซึ่งการตรวจกรองแบบขยายเพิ่มจำนวนโรคนี้ใช้เลือดในกระดาษซับเลือดเหมือนตรวจกรอง 2 โรค แต่ใช้เทคโนโลยีล่าสุดที่เป็นมาตรฐานในต่างประเทศ เรียกว่า Tandem Mass Spectrometry (TMS) เพื่อทำให้สามารถวิเคราะห์สารจำนวนมากในเวลาอันรวดเร็ว ทางศิริราชเป็นโรงเรียนแพทย์แห่งแรกที่ได้เริ่มทำการตรวจกรองด้วยเทคโนโลยีนี้ และคาดว่าจะสามารถช่วยป้องกันการเสียชีวิตและพิการของทารกได้อีกเป็นจำนวนมาก

            ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ กล่าวเพิ่มเติมว่า คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลมีความยินดีที่จะช่วยคัดกรองทารกแรกเกิดไทยให้เติบโตเป็นพลเมืองที่มีสุขภาพดีที่จะสร้างประโยชน์ต่อประเทศชาติในอนาคตต่อไป สำหรับมารดา และ/หรือโรงพยาบาลใดที่มีความประสงค์จะตรวจกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน และตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 40 โรค สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ ห้องปฏิบัติการสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โทรศัพท์ 0-2419-5675, 0-2419-5978  E-mail: somporn.lia@mahidol.ac.th