กลุ่มอาการถุงน้ำในรังไข่ (Polycystic Ovarian Syndrome)

อ.นพ.สันติ สิลัยรัตน์ คณะแพทยศาสตร์วชิรพยาบาล มหาวิทยาลัยนวมินทราธิราช

กลุ่มอาการจากโรคถุงน้ำในรังไข่ (polycystic ovary syndrome: PCOS) เป็นความผิดปกติที่มีลักษณะทางคลินิกที่สำคัญคือ การมีระดับฮอร์โมนเพศชายเพิ่มสูงขึ้น (hyperandrogenism), การตกไข่ผิดปกติ (ovulatory dysfunction) และการเกิดมีถุงน้ำในรังไข่ สำหรับในประเทศสหรัฐอเมริกา หญิงในวัยเจริญพันธุ์ราวร้อยละ 6-10 มีลักษณะทางคลินิกที่เข้าได้กับเกณฑ์วินิจฉัย และยังเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากอีกด้วย

โรคถุงน้ำในรังไข่เป็นโรคที่มีกลไกการเกิดโรคสัมพันธ์กับพันธุกรรม และมีปัจจัยทางด้านสิ่งแวดล้อม (เช่น โรคอ้วน) เข้ามาเกี่ยวข้องด้วย โดยจากการศึกษาเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมพบว่า โรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับยีนหลายกลุ่ม ได้แก่ ยีนที่ควบคุมการสร้าง gonadotropin receptors, beta subunit ของฮอร์โมน FSH, insulin receptor และ thyroid adenoma-associated protein (THADA) ซึ่งมีผลทำให้มีการสร้างและหลั่งฮอร์โมน gonadotropin-releasing hormone และ luteinizing hormone เพิ่มขึ้น แต่มีระดับฮอร์โมน follicular-stimulating hormone (FSH) ลดลง ทำให้ผู้ป่วยได้รับอิทธิพลของฮอร์โมนเพศชายเพิ่มมากขึ้นและมีการทำงานของรังไข่ผิดปกติ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายยังมีภาวะต้านฮอร์โมนอินซูลิน (insulin resistance) และมีระดับฮอร์โมนอินซูลินในเลือดเพิ่มขึ้น (hyperinsulinemia) อีกด้วย ภาวะนี้มีผลช่วยกระตุ้นการสร้างฮอร์โมนเพศชายเพิ่มมากขึ้นไปอีก

ผู้ป่วยที่มีโรคถุงน้ำในรังไข่ นอกจากจะมีความผิดปกติของฮอร์โมนดังกล่าวข้างต้นแล้ว ยังมักจะมีความผิดปกติทางเมตาบอลิสมของคาร์โบไฮเดรตและไขมันซึ่งทำให้เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือดร่วมด้วย ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่ (50-80%) มีโรคอ้วนและมีความผิดปกติของระบบเมตาบอลิสมของน้ำตาลกลูโคสในร่างกาย ทำให้เกิดภาวะ impaired glucose tolerance และเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 2 (type 2 diabetes) เพิ่มขึ้นรวมไปถึงการมีระดับไขมันชนิด low density lipoprotein (LDL) และ triglyceride ที่เพิ่มขึ้น ในขณะที่ไขมันชนิด high density lipoprotein (HDL) ลดต่ำลง ส่งผลทำให้เพิ่มโอกาสในเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบและกล้ามเนื้อหัวใจตาย รวมไปถึงโรคหลอดเลือดสมองตามมา

            ในแง่ของความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง ผู้ป่วยโรค polycystic ovary syndrome มีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งของเยื่อบุโพรงมดลูก (endometrial cancer) มากกว่าผู้ที่ไม่เป็นโรคนี้ถึง 2.7 เท่า และมีโอกาสที่จะเกิดเป็นมะเร็งชนิดนี้ได้ราว 9% ปัจจัยเสี่ยงเสริมที่เพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งชนิดนี้ในผู้ป่วยได้แก่ ภาวะที่ไม่มีการตกไข่ (anovulation) โรคอ้วน และมีภาวะต้านอินซูลิน ซึ่งการที่ไม่มีการตกไข่เกิดขึ้นนั้น เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับการมีระดับฮอร์โมน estrogen ที่เพิ่มสูงขึ้น ซึ่งจะมีผลกระตุ้นการเพิ่มจำนวนของเซลล์เยื่อบุโพรงมดลูกอยู่ตลอดเวลา แต่เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถเจริญพัฒนาต่อ (differentiation) ได้เนื่องจากขาดฮอร์โมน progesterone ทำให้มีโอกาสกลายเป็นเซลล์มะเร็งในเวลาต่อมา

            นอกจากความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นแล้ว ผู้หญิงที่เป็นโรค polycystic ovary disease นั้นยังมีความเสี่ยงของการเกิดโรคอื่น ๆ เพิ่มเติมอีก ได้แก่ เกิดภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ เช่น โรคเบาหวานในขณะตั้งครรภ์ (gestational diabetes), โรคความดันโลหิตสูงในขณะตั้งครรภ์ (preeclampsia), โรคหยุดหายใจขณะหลับ (obstructive sleep apnea) และโรคซึมเศร้าหรือวิตกกังวล เป็นต้น

แนวทางการวินิจฉัยโรค polycystic ovary syndrome

         ในเวชปฏิบัติปัจจุบันได้มีการพัฒนาเกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคนี้ออกมาในหลายรูปแบบด้วยกัน ซึ่งที่มีใช้กันโดยทั่วไปมีอยู่ 3 รูปแบบ ได้แก่ เกณฑ์การวินิจฉัยโดย National Institutes of Health, Rotterdam, และ Androgen Excess and PCOS Society โดยแต่ละเกณฑ์นั้นมีความแตกต่างกันในแง่ลักษณะความผิดปกติที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่นำมาใช้วินิจฉัย ดังตาราง