ภาพประกอบ : 1. คุณสายพิน พหลโยธิน 2. นพ.ธันยชัย สุระ

ธาลัสซีเมียกับคุณภาพชีวิต

โรคธาลัสซีเมียเป็นปัญหาทางสาธารณสุขที่สำคัญอย่างยิ่ง โดยเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีนด้อย และพบมากในประเทศไทย ประมาณ 30-40% ของประชากรไทยมีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกหลาน เนื่องจากพาหะมีสุขภาพปกติจึงไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ หากบุคคลเหล่านี้มาแต่งงานกันและเผอิญมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียที่สอดคล้องกันก็อาจมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียได้

คุณสายพิน พหลโยธิน ประธานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ในพระอุปถัมภ์พระเจ้าวรวงศ์เธอ พระองค์เจ้าโสมสวลี พระวรราชาทินัดดามาตุ กล่าวว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรม อันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้สร้างน้อยลง และ/หรือสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและมีอายุสั้น โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย กล่าวคือ ทั้งบิดาและมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียประมาณ 600,000 คน จากจำนวนประชากร 60 ล้านคน ในประเทศไทยจะมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคนี้มากถึงปีละประมาณ 12,000 ราย ฉะนั้นหากไม่มีการควบคุม ป้องกันโรคจะมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้น ๆ ไปตามจำนวนประชากรที่เพิ่มขึ้น

เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียจัดเป็นปัญหาทางสาธารณสุขที่สำคัญอย่างยิ่ง คณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสถาบันต่าง ๆ จึงได้ร่วมกันก่อตั้งมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยขึ้น เมื่อวันที่ 24 กรกฎาคม พ.ศ. 2532 และได้รับพระกรุณาธิคุณจากพระเจ้าวรวงศ์เธอ พระองค์เจ้าโสมสวลี พระวรราชาทินัดดามาตุ ทรงรับเป็นองค์อุปถัมภ์ มี ศ.เกียรติคุณ พญ.คุณหญิงสุดสาคร ตู้จินดา เป็นประธานมูลนิธิตั้งแต่ต้นจนถึงปัจจุบัน โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเผยแพร่ความรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียแก่ผู้ป่วย ครอบครัว ประชาชน และบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อเป็นการรณรงค์ให้อุบัติการณ์ของโรคนี้ลดลงในประชากรไทย ส่งเสริมสนับสนุนให้การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียดีขึ้น และให้แนะนำเกี่ยวกับการป้องกันโรคนี้แก่ครอบครัวผู้ป่วยและประชาชน

“การเผยแพร่ให้ความรู้ ข้อมูล สาเหตุ อาการของโรค การดำเนินของโรค การรักษา ตลอดจนการให้คำปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์ในคู่เสี่ยง ตรวจวินิจฉัยโรคนี้แก่ทารกในครรภ์ก่อนคลอดจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างมาก แม้ว่าทั้งหมดนี้จะเป็นเรื่องที่ค่อนข้างยาก ต้องใช้ระยะเวลาในการดำเนินการ แต่ถ้าหากมีการรณรงค์เดินหน้าเรื่องนี้อย่างจริงจังและต่อเนื่อง เชื่อว่าจะช่วยเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียได้มากยิ่งขึ้น และลดอุบัติการณ์ของโรคนี้ได้ในอนาคต”

คุณสายพิน กล่าวอีกว่า ขณะนี้ทุกฝ่ายกำลังเร่งเผยแพร่ให้ข้อมูลความรู้ของโรคธาลัสซีเมีย เพื่อให้ทราบถึงที่มาที่ไปของการเกิดโรคและวิธีการป้องกัน ควบคุม รวมถึงสนับสนุนบุคลากรทางการแพทย์ให้กระจายครอบคลุมทั่วประเทศ เพื่อให้การดูแลตั้งแต่ฝากครรภ์ ซึ่งขณะนี้การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดสามารถทำได้ในโรงพยาบาลศูนย์เกือบทุกแห่งทั่วประเทศ โดยหญิงมีครรภ์ที่ได้รับการตรวจกรองธาลัสซีเมีย หากตรวจพบว่าเป็นพาหะต้องตรวจคู่สมรสด้วยว่าเป็นคู่เสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ แต่ปัญหาที่พบคือ คู่สมรสฝ่ายชายมักไม่ค่อยได้มาตรวจร่วมด้วย เนื่องจากไม่ค่อยเห็นความสำคัญในเรื่องนี้มากเท่าที่ควรจะเป็น ทำให้การวินิจฉัยโรคในทารกในครรภ์ก่อนคลอดด้อยลงไป จึงได้ร่วมมือกับกระทรวงสาธารณสุขเผยแพร่ความรู้สู่ท้องถิ่นทั่วประเทศ เพื่อไม่ให้ทารกที่เกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้น

สำหรับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ได้จัดงานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นประจำทุกปีมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2533-ปัจจุบัน ร่วมกับกรมการแพทย์ กรมอนามัย และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และโรงเรียนแพทย์ในมหาวิทยาลัยต่าง ๆ จัดประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติเป็นประจำทุกปี ร่วมกับโรงเรียนแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และองค์กรที่เกี่ยวข้อง พัฒนาวินิจฉัยพาหะและโรค นอกจากนี้ได้ให้ความสำคัญในการดูแลรักษาและการควบคุมป้องกันโรค โดยในการดูแลผู้ป่วยธาลัสซีเมียและครอบครัวจะต้องประกอบด้วยการดูแลรักษาและการควบคุมป้องกัน เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี และเพื่อให้คนไทยเป็นโรคนี้น้อยลง

นพ.ธันยชัย สุระ หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ และโครงการธาลัสซีเมีย คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นผลให้เม็ดเลือดมีลักษณะผิดปกติและมีอายุสั้น ผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นกับชนิดและความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งมีตั้งแต่มีเลือดจางเล็กน้อย มีอาการซีด เลือดจางมากและเรื้อรังไปจนถึงอาการรุนแรงมากจนเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน อาการของผู้ป่วยชนิดที่ค่อนข้างรุนแรงคือ ซีดเรื้อรัง ตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ต้องรับการให้เลือดเป็นประจำ ทำให้มีธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย มีผลเสียต่ออวัยวะต่าง ๆ มีการเจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ มีผลต่อสุขภาพกาย สุขภาพจิตของตนเองและครอบครัวเป็นอย่างยิ่ง

ทั้งนี้การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่เป็นการรักษาตามอาการและความรุนแรงของโรค สำหรับผู้ที่ต้องให้เลือดเป็นประจำหรือที่เรียกว่าโรคธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาเลือด ผู้ป่วยมักจะมีภาวะเหล็กเกิน ต้องใช้ยาขับเหล็กควบคู่ไปด้วย นอกจากนี้ในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียแบบไม่พึ่งพาเลือด คือไม่ต้องรับการให้เลือดนั้น ก็อาจมีภาวะเหล็กเกินเกิดขึ้นได้จากกระบวนการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารทางลำไส้ได้เช่นกัน ซึ่งการรักษาให้หายจากโรคทำได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ การให้ยาขับธาตุเหล็ก และการรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ อาทิ การให้วิตามินบำรุง ให้ยาโฟลิก การให้ยาต้านอนุมูลอิสระ การใช้ยากระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบิน เป็นต้น

ปัจจุบันในประเทศไทยสามารถรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้แล้ว โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ได้จากไขกระดูก หรือเลือดสายสะดือของพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน หรือจากผู้บริจาคที่มีเอชแอลเอ (HLA) ตรงกัน ในประเทศไทยการรักษาโดยวิธีนี้ทำได้ในโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยหลายแห่ง แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง

อย่างไรก็ตาม หากประชาชนรู้จัก เข้าใจเรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และตระหนักถึงความสำคัญของโรคนี้ ก็จะมีส่วนร่วมกันควบคุมป้องกันโรคได้โดยตรวจเลือด (โดยวิธีพิเศษ) ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือไม่ก่อนแต่งงานหรือก่อนตั้งครรภ์ เพื่อวางแผนในการมีบุตร ปัจจุบันสิทธิประโยชน์ของหญิงมีครรภ์ที่จะได้รับการตรวจกรองธาลัสซีเมียตามโครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าตั้งแต่ปี พ.ศ. 2544 หากตรวจพบว่าเป็นพาหะต้องตรวจคู่สมรสด้วยว่าเป็นคู่เสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ปัจจุบันสามารถตรวจทารกในครรภ์ได้ว่าเป็นโรค เป็นพาหะ หรือเป็นปกติ แต่ต้องปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์อ่อน ๆ โดยโครงการควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมียนี้ดำเนินการในทุกภาคของประเทศไทย ซึ่งเป็นความร่วมมือของกระทรวงสาธารณสุขกับมหาวิทยาลัยต่าง ๆ รองรับอยู่แล้ว

“ปัญหาคือคนมาตรวจเลือดเพื่อดูว่าเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ มีจำนวนน้อย ส่งผลให้ไม่สามารถควบคุมผู้ป่วยรายใหม่ได้ ซึ่งโรคนี้เมื่อเป็นแล้วจะลำบากไปตลอดชีวิต เพราะการที่เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น เมื่อเม็ดเลือดแดงตายลงจะเกิดของเสียออกมา รวมถึงธาตุเหล็กสะสมเป็นจำนวนมาก ธาตุเหล็กจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ หัวใจ ทำให้อวัยวะนั้น ๆ ทำงานได้น้อยกว่าปกติ นอกจากนี้ยังทำให้เลือดจาง มีภาวะซีด อ่อนแรง ไม่สามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้ ต้องได้รับการถ่ายเลือดสม่ำเสมอ ซึ่งส่งผลให้มีธาตุเหล็กในเลือดเกินอีก ทำให้ต้องรับประทานยาขับเหล็กควบคู่ไปด้วยและเสียค่าใช้จ่ายด้านยาเพิ่มขึ้น”

นพ.ธันยชัย กล่าวอีกว่า ในประเทศไทยมีจำนวนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอยู่มาก ทุกปีจะมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคนี้ถึงปีละประมาณ 12,000 ราย ซึ่งตัวเลขนี้ไม่ลดลงตลอดระยะเวลา 10 ปีที่ผ่านมา ทั้งที่มีการรณรงค์อย่างต่อเนื่องและจริงจังมาโดยตลอด ส่วนหนึ่งอาจเป็นเพราะการรับรู้ของสังคมไม่ได้อยู่ในขอบเขตที่กว้างขวางพอที่จะทำให้เกิดความเข้าใจว่าโรคธาลัสซีเมียนั้นเป็นโรคเรื้อรัง เมื่อเป็นแล้วก่อเกิดปัญหาสุขภาพ กระทบต่อคุณภาพชีวิต และต้องเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาอย่างมหาศาล สำหรับคนที่เป็นพาหะซึ่งในประเทศไทยมีประมาณ 30-40% นั้นไม่ต้องกังวล เพราะคนที่เป็นพาหะไม่ใช่คนที่เป็นโรค แต่ถ้าเผอิญไปมีคู่สมรสที่เป็นพาหะก็อาจมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ เพราะบางคู่สมรสไม่ได้ตรวจกรองธาลัสซีเมียและเกิดปัญหากับลูกคนแรกจึงมาควบคุมป้องกันในลูกคนที่สอง ซึ่งถ้าหากได้รับทราบข้อมูลและให้ความสำคัญในการตรวจกรองธาลัสซีเมีย ปัญหาเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้น

“เมื่อตั้งครรภ์จนมีอายุครบ 12 สัปดาห์ มารดาที่ตั้งครรภ์จะต้องมาตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรืออัลตราซาวนด์ที่มีความละเอียดสูง เพื่อดูว่าเด็กในท้องเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้าเป็นชนิดรุนแรงอาจจะส่งผลกระทบให้มารดาที่ตั้งครรภ์เกิดภาวะครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม ชัก ในทางการแพทย์จะมีวิธีให้มารดาที่ตั้งครรภ์พ้นสภาพภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ โดยจะมีคณะกรรมการตรวจสอบและแก้ปัญหาโดยยุติการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าอย่างมาก สามารถให้การรักษาด้วยการถ่ายเลือดเพื่อช่วยชีวิตแม่และเด็ก ซึ่งการตรวจรักษาดังกล่าวครอบคลุมอยู่ในสิทธิการรักษาแล้ว”

นอกจากนี้เพื่อเป็นการให้ความสำคัญต่อผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียให้ได้ตระหนักรู้และเข้าใจโรคธาลัสซีเมีย ความผิดปกติของฮีโมโกลบินอื่น ๆ และการควบคุมสภาวะร่างกายของผู้ป่วยให้ดีมากยิ่งขึ้น ในวันที่ 8 พฤษภาคมของทุกปี ซึ่งองค์การอนามัยโลกได้ประกาศให้เป็นวันธาลัสซีเมียโลก โรงพยาบาลต่าง ๆ จึงได้มีการจัดงานเพื่อรณรงค์ให้ความรู้และพัฒนาการเข้าถึงการรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอย่างเป็นระบบในระดับสากล

“เพื่อให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีคุณภาพชีวิตที่ดีและใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างมีความสุข การให้ข้อมูลเพื่อให้เกิดความตระหนักรู้จึงเป็นเรื่องที่สำคัญ อาทิ การประกอบอาชีพ ซึ่งเป็นสิ่งที่น่าเห็นใจ ด้วยความที่โรคดังกล่าวเป็นโรคเรื้อรังทำให้ไม่สามารถใช้ร่างกายได้อย่างเต็มที่เหมือนกับคนปกติทั่วไป เพราะฉะนั้นการทำให้เหมาะสมกับสภาพร่างกายจึงเป็นเรื่องสำคัญ การเลือกรับประทานอาหารจะรับประทานอย่างไรให้ได้คุณภาพ เป็นที่ทราบดีอยู่แล้วว่า ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กในร่างกายเกิน โดยคนปกติจะมีธาตุเหล็กประมาณ 100 นาโนกรัม/มิลลิลิตร แต่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กเกินถึงขั้นเป็น 10,000 นาโนกรัม/มิลลิลิตร ซึ่งการจะให้ยาขับเหล็กจะให้เมื่อมีธาตุเหล็กเกิน 800 นาโนกรัม/มิลลิลิตร เพราะฉะนั้นเรื่องอาหารการกินจึงเป็นเรื่องที่ต้องระวัง โดยเฉพาะอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น ตับ หรือผักบางชนิด ไม่ว่าจะเป็นผักขี้เหล็ก ผักคะน้า เป็นต้น รวมถึงช็อกโกแลต ซึ่งก็มีธาตุเหล็กอยู่ด้วยเช่นกัน”

ทั้งนี้ กระทรวงสาธารณสุขตั้งเป้าหมายภายในปี พ.ศ. 2560 จะลดจำนวนเด็กเกิดใหม่ไม่ให้เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงซึ่งมีประมาณ 4,250 รายต่อปี ลดลงให้ได้ 50% หรือประมาณ 2,100 คน จะสามารถลดค่าใช้จ่ายในการรักษาผู้ป่วยได้ไม่น้อยกว่า 3,000 ล้านบาทต่อปี ซึ่งตลอดช่วงอายุขัยของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย 1 คน จะมีค่ารักษาพยาบาลประมาณ 6 ล้านกว่าบาท เฉลี่ยเดือนละประมาณ 10,500 บาท หากสามารถดำเนินการป้องกันได้เป็นไปตามเป้าจะเป็นการลงทุนสร้างต้นทุนชีวิตให้เด็กไทยที่เกิดใหม่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

ในการควบคุมโรคธาลัสซีเมียจะใช้ 2 แนวทางหลักคือ 1. ดูแลรักษาผู้ที่ป่วยแล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี อายุยืนยาว และ 2. ลดจำนวนการเกิดโรคในเด็กเกิดใหม่ เน้นการตรวจเลือดหาความผิดปกติ โดยโรงพยาบาลในสังกัดกระทรวงสาธารณสุขทุกแห่งตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ช่วงอายุครรภ์ 3 เดือนแรกฟรี เพื่อวินิจฉัยความเสี่ยง หากผลเลือดผิดปกติก็จะติดตามตรวจเลือดของคู่สมรส และหากผลเลือดของคู่สมรสผิดปกติด้วยก็จะเข้าสู่ระบบการป้องกันทารกในครรภ์ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เนื่องจากเด็กในครรภ์มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียสูง นอกจากนี้ยังได้จัดรับ-ส่งต่อเลือดของคู่สมรสจากจังหวัดต่าง ๆ ทางไปรษณีย์ และดำเนินการตรวจโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ทำให้รู้ผลได้เร็วและประหยัดค่าใช้จ่ายในการเดินทาง

hdabla izmir escort şişli escort izmit escort bodrum escort avcılar escort shell-shockers