ความเสี่ยงออทิซึมจากพันธุกรรม

JAMA. 2014;311(17):1770-1777.

บทความเรื่อง The Familial Risk of Autism รายงานว่า กลุ่มอาการออทิซึม หรือ autism spectrum disorder (ASD) สัมพันธ์กับประวัติครอบครัว แต่ยังไม่มีข้อมูลชัดเจนด้านความเสี่ยงระดับบุคคลและระดับของอิทธิพลจากปัจจัยด้านพันธุกรรมหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (shared หรือ non-shared)

นักวิจัยศึกษาการมีปัจจัยด้านครอบครัวและการถ่ายทอดภาวะ ASD ในเด็กชาวสวีเดนซึ่งเกิดระหว่างปี ค.ศ. 1982-2006 รวม 2,049,973 ราย โดยเป็นพี่น้องฝาแฝด 37,570 คู่ พี่น้องพ่อแม่เดียวกัน 2,642,064 คู่ พี่น้องต่างพ่อ 432,281 คู่ และพี่น้องต่างแม่ 445,531 คู่ และลูกพี่ลูกน้อง 5,799,875 คู่ และติดตามการวินิจฉัย ASD จนถึงวันที่ 31 ธันวาคม ค.ศ. 2009

นักวิจัยใช้ relative recurrence risk (RRR) ประเมินปัจจัยด้านครอบครัวต่อออทิซึม โดย RRR เป็น relative risk ต่อออทิซึมในผู้เข้าร่วมวิจัยที่มีพี่น้องหรือลูกพี่ลูกน้องที่ตรวจพบโรค (exposed) เทียบกับความเสี่ยงในผู้เข้าร่วมวิจัยที่ไม่มีประวัติครอบครัว (unexposed) นักวิจัยคำนวณ RRR สำหรับทั้ง ASD และ autistic disorder โดยปรับตามอายุ ปีเกิด เพศ ประวัติทางจิตเวชของพ่อแม่ และอายุของพ่อแม่ รวมถึงได้ประเมินระดับความน่าจะเป็นที่การเกิด ASD จะสัมพันธ์กับปัจจัยด้านพันธุกรรม (additive และ dominant) และสิ่งแวดล้อม (shared และ non-shared)

จากกลุ่มตัวอย่างพบเด็ก 14,516 รายที่ตรวจพบ ASD โดยในจำนวนนี้ 5,689 รายมีภาวะ autistic disorder ค่า RRR และอัตราต่อ 100,000 person-years สำหรับ ASD ในคู่แฝดร่วมไข่เท่ากับ 153.0 (95% CI 56.7-412.8; rate 6,274 for exposed vs 27 for unexposed ) สำหรับแฝดต่างไข่เท่ากับ 8.2 (95% CI 3.7-18.1; rate 805 for exposed vs 55 for unexposed) สำหรับพี่น้องพ่อแม่เดียวกันเท่ากับ 10.3 (95% CI 9.4-11.3; rate 829 for exposed vs 49 for unexposed) สำหรับพี่น้องต่างพ่อเท่ากับ 3.3 (95% CI 2.6-4.2; rate 492 for exposed vs 94 for unexposed) สำหรับพี่น้องต่างแม่เท่ากับ 2.9 (95% CI 2.2-3.7; rate 371 for exposed vs 85 for unexposed) และสำหรับลูกพี่ลูกน้องเท่ากับ 2.0 (95% CI 1.8-2.2; rate 155 for exposed vs 49 for unexposed) ซึ่งรูปแบบของ RRR สำหรับ autistic disorder ก็ใกล้เคียงกันแต่มีระดับสูงกว่าเล็กน้อย โดยพบข้อมูลสนับสนุนหลักฐานของโรคประกอบด้วย ปัจจัยด้านพันธุกรรมแบบบวกสะสมและสิ่งแวดล้อมแบบ non-shared ค่าประมาณการถ่ายทอดกลุ่มอาการ ASD เท่ากับ 0.50 (95% CI 0.45-0.56) และ autistic disorder เท่ากับ 0.54 (95% CI 0.44-0.64)

ข้อมูลจากการศึกษาในเด็กชาวสวีเดนพบว่า ความเสี่ยงต่อ ASD และ autistic disorder สูงขึ้นตามความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ซึ่งการถ่ายทอดภาวะ ASD และ autistic disorder สูงขึ้นประมาณ 50% ข้อมูลนี้จึงอาจเป็นประโยชน์ในการให้คำปรึกษาแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ